Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Li-Hematologinen fuusiogeeniseulonta likvorista (13694 Li-Fuus-mR )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/Molekyylihematologia.

Yleistä

Diagnoosivaiheen näytteestä valmistetusta komplementaarisesta DNA:sta (cDNA) etsitään Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisilla alukeyhdistelmillä yleisimpiä ALL:ssa tai AML:ssa esiintyviä kromosomimuutoksia tutkimalla näihin muutoksiin liittyviä fuusiogeenejä.

ALL-seulonnassa tutkitaan TaqMan-PCR-menetelmällä seuraaviin kromosomimuutoksiin liittyvien fuusiogeenien valtalähetit:

Kromosomimuutos Geenifuusio Tutkittavat lähettityypit
t(9:22)(q34:q11) BCR-ABL M-bcr (major b2a2, b3a2), m-bcr (minor e1a2)
t(12:21)(p13:q22) TEL-AML1 e5e2, e5e3
t(4:11)(p13:q22) MLL-AF4 e9e5,e9e4,e10e5,e10e4,e11e5,e11e4
t(1:19)(q23:p13) E2A-PBX1 e13e2
del(1)(p32) SIL-TAL1 e1be3, e1ae3
AML-seulonnassa tutkitaan TaqMan-PCR-menetelmällä seuraaviin kromosomimuutoksiin liittyvien fuusiogeenien valtalähetit:
Kromosomimuutos Geenifuusio Tutkittavat lähettityypit
t(15:17)(q22:q21) PML-RARA bcr1, bcr2, bcr3
t(8:21)(q22:q22) AML1-ETO e5e2
inv(16)(p13:q22) CBFB-MYH11 A, D, E
t(9:22)(q34:q11) BCR-ABL M-bcr (major), m-bcr (minor).
Indikaatiot

Akuutteihin leukemioihin liittyvien yleisimpien fuusiogeenien osoitus diagnoosi- tai relapsivaiheen likvornäytteestä.

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR (TaqMan).

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml lisäaineeton muoviputki (BD 368501, vaaleanruskea korkki).

Näyte (minimi)

2-3 ml likvoria (2 solupellettiä).

Ohje laboratoriolle

Likvornäyte jaetaan kahteen lähetysputkeen jotka sentrifugoidaan mahdollisimman nopeasti 10min/450 g. Supernatantti poistetaan (solunapin päälle voi jäädä nestettä) ja putket pakastetaan välittömästi -70 °C.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -70 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to kuivajäissä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus