Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
23.6.2021
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) eli Charcot-Marie-Toothin (CMT) hereditääriset neuropatiat ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. CMT-tauti periytyy useimmiten autosomissa vallitsevasti, mutta myös X-kromosomaalista ja autosomaalista peittyvää periytymistä esiintyy.
CMT-tautien taustalta on kuvattu virheitä kymmenistä geeneistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen CMT-taudeissa voi olla haasteellista. Polyneuropatiageenipaneeli käsittää 72 geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu CMT-taudin eri muotojen taustalla.
Geenit paneelissa: AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, C12orf65, CCT5, CTDP1, CYP27A1, DCTN1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, HADHA, HADHB, HARS, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN10A,SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1,TRPV4, TTR, TYMP, WNK1, YARS.
Kliininen epäily CMT-taudista. Normaali tulos diagnostisessa PMP22-geenin kopiolukututkimuksessa (MLPA) CMT1-tautityyppiepäilyssä. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
72 polyneuropatiageenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia, kuten PMP22-geenin kopiolukumuutokset CMT1A ja HNPP-taudeissa tai toistojaksolaajentumia.
Tutkimus on jatkotutkimus MLPA-menetelmällä tehtävälle PMP22-geenialueen kopiolukututkimukselle CMT1-ryhmän taudeissa ja muissa CMT-tautityypeissä ensisijainen tutkimusmenetelmä. Sekvensointi ja bioinformatiikkapalvelut hankitaan alihankintana.
4-8 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä, yön yli jääkaapissa.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina
Patogeeniseksi arvioidun variantin löytyminen tutkimuspaneelin geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja auttaa luokittelemaan potilaan CMT-taudin tiettyyn alatyyppiin (CMT1, 2, 4, X).
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786