Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Dystrofiinigeenin sekvensointitutkimus verinäytteestä (13761 B -DMDNGSD )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Jatkotutkimuksena MLPA-tutkimuksen jäädessä normaaliksi suositellaan koko geenin sekvenssianalyysiä NGS-menetelmällä (13761 B -DMDNGS-D). Mikäli suvussa periytyvä pistemutaatio tunnetaan, voidaan kantaja- ja sikiötutkimukset suorittaa Sanger-sekvensoimalla ko. mutaatio tunnetun mutaation tutkimuksena (12283B-Mut-D). Näissä tapauksissa pyydämme ottamaan yhteyttä TYKS genetiikan laboratorioon ennen näytteiden lähettämistä

Indikaatiot

Kliininen epäily Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiasta ja MLPA tutkimuksen normaali tulos.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Jatkotutkimuksena MLPA-tutkimukselle (1228B -DMLPA-D) dystrofiinigeenin koodaavan alueen sekvensointi NGS (next generation sequencing) -menetelmällä. Suvun tunnetun pistemutaation osoittamisessa kyseisen eksonin PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation osoitus dystrofiinigeenistä varmistaa Xp21-lihasdystrofian.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus