Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Jatkotutkimuksena MLPA-tutkimuksen jäädessä normaaliksi suositellaan koko geenin sekvenssianalyysiä NGS-menetelmällä (13761 B -DMDNGS-D). Mikäli suvussa periytyvä pistemutaatio tunnetaan, voidaan kantaja- ja sikiötutkimukset suorittaa Sanger-sekvensoimalla ko. mutaatio tunnetun mutaation tutkimuksena (12283B-Mut-D). Näissä tapauksissa pyydämme ottamaan yhteyttä TYKS genetiikan laboratorioon ennen näytteiden lähettämistä
Kliininen epäily Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiasta ja MLPA tutkimuksen normaali tulos.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Jatkotutkimuksena MLPA-tutkimukselle (1228B -DMLPA-D) dystrofiinigeenin koodaavan alueen sekvensointi NGS (next generation sequencing) -menetelmällä. Suvun tunnetun pistemutaation osoittamisessa kyseisen eksonin PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi.
6-10 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Mutaation osoitus dystrofiinigeenistä varmistaa Xp21-lihasdystrofian.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus