Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiotutkimus NGS-menetelmällä (13925 B -BRCANGS )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Indikaatiot

BRCA1- tai BRCA2-geenivirheiden aiheuttaman periytyvän rintasyöpä- tai munasarjasyöpäalttiuden epäily.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiotutkimus NGS-menetelmällä (Next Generation Sequencing) ja kopiolukuanalyysi MLPA-menetelmällä verestä.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa sisältäen Sanger-varmistuksen mahdollisista löytyneistä pistemutaatiosta.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM-ohjelmistoa. Patogeenisen ennusteen omaavan mutaation löytyminen BRCA1- tai BRCA2-geenistä varmistaa alttiuden periytyvälle rinta- tai ovariosyövälle. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdollinen todettu mutaatio. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Lisäksi ilmoitetaan variantit, joiden kliininen merkitys jää epäselväksi. Tunnettuja polymorfioita ei lausuta.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus