Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
BRCA1- tai BRCA2-geenivirheiden aiheuttaman periytyvän rintasyöpä- tai munasarjasyöpäalttiuden epäily.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiotutkimus NGS-menetelmällä (Next Generation Sequencing) ja kopiolukuanalyysi MLPA-menetelmällä verestä.
Kahden kuukauden kuluessa sisältäen Sanger-varmistuksen mahdollisista löytyneistä pistemutaatiosta.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM-ohjelmistoa. Patogeenisen ennusteen omaavan mutaation löytyminen BRCA1- tai BRCA2-geenistä varmistaa alttiuden periytyvälle rinta- tai ovariosyövälle. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdollinen todettu mutaatio. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Lisäksi ilmoitetaan variantit, joiden kliininen merkitys jää epäselväksi. Tunnettuja polymorfioita ei lausuta.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus