Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -BRCA1- ja BRCA2-geenien kopiolukututkimus MLPA-menetelmällä (13935 B -BRCAMLP )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Indikaatiot

Kliininen epäily periytyvästä rinta- tai ovariosyöpäalttiudesta. Voidaan tehdä jatkotutkimuksena B-BRCANGS-tutkimuksen jäädessä negatiiviseksi.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

MLPA-tutkimusta ei voi tehdä valmiiksi eristetystä DNA:sta. Jos kyseessä on ennestään tunnettu, suvussa esiintyvä kopiolukumuutos, pyydämme toimittamaan tutkittavan näytteen mukana mikäli mahdollista positiivisen kontrollinäytteen ja tarkat tiedot kyseessä olevasta deleetiosta/duplikaatiosta, ellei aikaisempaa tutkimusta ole tehty lääketieteellisen genetiikan DNA-diagnostiikkalaboratoriossa.

Menetelmä

BRCA1- ja BRCA2-geenialueiden kopiolukututkimus MLPA-menetelmällä(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). MLPA-analyysi suoritetaan käyttämällä MRC-Hollandin BRCA1- ja 2-kittejä (BRCA1 on CE-IVD-merkitty)ja ABI Prism 3730xl-sekvensaattoria. Tulokset analysoidaan Genemarker-ohjelmistolla.

Tulos valmiina

3-6 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Deleetion tai duplikaation löytyminen BRCA1- tai BRCA2-geenistä vahvistaa alttiuden periytyvälle rinta- tai ovariosyövälle.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus