Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

1.5.2017

Tekopaikka

National Haemoglobinopathy Reference Laboratory/ Oxford, puh. +44 1865 572769.

Lähete

Oxford University Hospitals National Haemoglobinopathy Reference laboratory -lähete.

Yleistä

Talassemiat ovat perinnöllisiä hemoglobiinisynteesin häiriöitä, joissa hemoglobiiniketjujen tuotanto on vähentynyt. Alfa-talasemiassa alfaketjujen synteesi on vähentynyt, beta-talassemiassa puolestaan betaketjujen. Tämä tutkimus on tarkoitettu yksinomaan alfa-talassemian mutaatioanalyysiksi. Normaalihenkilöllä esiintyy neljä kopiota alfaglobiinigeenistä, kaksi kappaletta sekä alfa1- että alfa2-geenejä, ja ne sijaitsevat kromosomissa 16. Normaalissa hemoglobiinissa esiintyy kaksi alfaketjua ja kaksi betaketjua, mutta mikäli alfaketjuja koodaavien geenien rakenteessa tai määrässä tapahtuu muutoksia, hemoglobiinitetrameeri voikin koostua yksinomaan betaketjuista (Hb H) tai gammaketjuista (Hb Bart's).

Deleetiot ovat yleisin alfa-talassemian taustalla olevista mutaatiomekanismeista ja deleetion kautta häviävien alfaglobiinigeenien lukumäärä määrää taudin fenotyypin. Yhden geenikopion deleetio ei aiheuta kliinisiä oireita. Kahden geenikopion deleetioon liittyy lievä anemia ja matala MCV. Kolmen geenikopion deleetioon liittyy kohtalainen tai huomattava mikrosytäärinen anemia (HbH-tauti). Kaikkien neljän geenikopion deleetio aiheuttaa vaikean anemian jo intrauteriinisesti, mikä johtaa sydämen vajaatoimintaan, hydrops fetalis -tilanteeseen ja keskenmenoon tai lapsen menehtymiseen neonataalivaiheessa. Tähän analyysiin on valittu seitsemän yleisintä maailmalta kuvattua deleetio-valtamutaatiota (alfa- 3.7, alfa-4.2, SEA, THAI, (alfa)-20.5, MED ja FIL) eikä tutkimuksella pystytä havaitsemaan alfaglobiinigeenin muita mutaatioita.

Indikaatiot

Talassemioiden erotusdiagnostiikka. Mutaatiotutkimukset suvuissa, joissa esiintyy alfa-talassemiaa.

Menetelmä

Multiplex-PCR-analyysi.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulos valmiina

Kolmen kuukauden kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämpöisenä 2 - 3 vrk. Pidempiaikainen -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä kuriiripostilla.

Tulkinta

Lausunto

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen (06) 213 2529

Muutokset

*1.5.2017 Uusi tutkimus.