Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Polykystinen munuaistauti, mutaatiotutkimus geenipaneelista NGS-menetelmällä (14014 B -PKDNGS )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Polykystinen munuaistauti (PKD) on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautikokonaisuus. Polykystiseen munuaistautiin liittyvät geenivirheet voivat periytyä autosomissa vallitsevasti tai resessiivisesti. Tautien taustalta on kuvattu useita eri geenejä, joihin liittyvät taudinkuvat voivat poiketa toisistaan merkittävästi. Ennusteen ja hoidon suunnittelun mahdollistamiseksi on tärkeä selvittää, mikä geeni on sairauden taustalla potilaalla ja hänen suvussaan. Polykystisen munuaistaudin geenipaneelitutkimus käsittää 10 geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu taudin eri muotojen taustalla. Geenit paneelissa: BICC1, EYA1, HNF1B, MUC1, NOTCH2, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, SIX5.

Indikaatiot

Kliininen epäily geneettisestä syystä johtuvasta polykystisestä munuaistaudista. Resessiivissä tautimuodoissa myös mutaatiokantajien tutkimukset. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B -Mut-D)

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Kymmenen polykystiseen munuaistautiin assosioituvan geenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia tai toistojaksolaajentumia.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tautityypin perinnöllisyysmuodosta riippuen, patogeeniseksi arvioidun variantin tai varianttien löytyminen tutkimuspaneelin geenistä varmistaa perinnöllisen polykystisen munuaistaudin diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus