Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -HSP, mutaatiotutkimus geenipaneelista NGS-menetelmällä (14015 B -HSPNGS )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Perinnölliset spastiset paraplegiat (parapareesit; HSP) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä. HSP-tauti periytyy useimmiten autosomissa vallitsevasti. HSP-tautien taustalta on kuvattu virheitä kymmenistä geeneistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen HSP-taudeissa voi olla haasteellista. HSP-geenipaneeli käsittää 47 geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu HSP-taudin eri muotojen taustalla. Geenit paneelissa:

ABCD1, ACOX1, AFG3L2, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CYP7B1, FA2H, GAN, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, LYST, MARS2, MTPAP, NIPA1, OPA3, PANK2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, PSEN1, REEP1, RTN2, SACS, SIGMAR1, SLC16A2, SLC2A1, SLC33A1, SPAST, TTR, UBQLN2, WDR45, ZFYVE26, ZFYVE27

Indikaatiot

Epäily perinnöllisestä spastisesta paraplegiasta (HSP).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

47 perinnölliseen spastiseen paraplegiaan liittyvän geenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia tai toistojaksolaajentumia.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeeniseksi arvioidun variantin löytyminen tutkimuspaneelin geenistä sopii perinnöllisen spastisen paraplegian diagnoosiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus