Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
23.6.2021
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia (FALS), jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Frontotemporaalidementia (FTD) on aivojen rappeumasairaus, joka voi liittyä ALSiin. Frontotemporaalidementiassa aivojen otsa- ja ohimolohkot rappeutuvat aiheuttaen dementiaa sekä muutoksia potilaan persoonallisuudessa ja käytöksessä.
Amyotrofisen lateraaliskleroosin geenipaneelitutkimus käsittää 25 geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu taudin eri muotojen taustalla.
Geenit paneelissa: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, MAPT, MATR3, NEFH, OPTN, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA
Kliininen epäily amyotrofisesta lateraaliskleroosista. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
GALS-tautiin (amyotrofinen lateraaliskleroosi) assosioituvien geenien sekvensointi NGS-menetelmällä. Kirjastojen valmistukseen käytetään Illuminan TruSight One-kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Nextseq-sekvensointilaitetta.
Tutkimuksella ei voida osoittaa FTD-ALS -tautikokonaisuuteen liittyvää C9orf72-geenin toistojaksolaajentumaa. Tositojaksolaajentumatutkimuksen nimikkeet ovat 13532 B-C9ORF-D ja 13533 Ts-C9ORF-D.
3-6 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM -ohjelmistoa. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Kirjastojen valmistus tehdään alihankintana.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786