Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -ALS, mutaatiotutkimus geenipaneelista NGS-menetelmällä (14016 B -ALSNGS )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia (FALS), jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Frontotemporaalidementia (FTD) on aivojen rappeumasairaus, joka voi liittyä ALSiin. Frontotemporaalidementiassa aivojen otsa- ja ohimolohkot rappeutuvat aiheuttaen dementiaa sekä muutoksia potilaan persoonallisuudessa ja käytöksessä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin geenipaneelitutkimus käsittää 25 geeniä, joiden mutaatioita on kuvattu taudin eri muotojen taustalla.

Geenit paneelissa: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, MAPT, MATR3, NEFH, OPTN, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA

Indikaatiot

Kliininen epäily amyotrofisesta lateraaliskleroosista. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

GALS-tautiin (amyotrofinen lateraaliskleroosi) assosioituvien geenien sekvensointi NGS-menetelmällä. Kirjastojen valmistukseen käytetään Illuminan TruSight One-kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Nextseq-sekvensointilaitetta.

Tutkimuksella ei voida osoittaa FTD-ALS -tautikokonaisuuteen liittyvää C9orf72-geenin toistojaksolaajentumaa. Tositojaksolaajentumatutkimuksen nimikkeet ovat 13532 B-C9ORF-D ja 13533 Ts-C9ORF-D.

Tulos valmiina

3-6 viikon kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM -ohjelmistoa. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Kirjastojen valmistus tehdään alihankintana.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus