Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kraniosynostoosioireyhtymät, mutaatiotutk. geenipaneelista NGS-menetelmällä (14018 B -CRANIO )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Kraniosynostoosioireyhtymiin assosioituu useiden eri geenien virheitä. Nämä oireyhtymät periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti. Geenipaneeli kattaa 30 geeniä, joiden virheet liittyvät kraniosynostoosioireyhtymiin.

Geenit paneelissa: COLEC11, KMT2D, IDUA, IHH, TWIST1, GLI3, PHEX, RECQL4, EFNB1, GNPTAB, CTSK, RAB23, ZIC1, FLNA, IDS, MSX2, IL11RA, STAT3, WDR35, RUNX2, TGFBR1, TGFBR2, SKI, ASXL1, POR, ZEB2, ALPL, FGFR3, FGFR2, FGFR1.

Indikaatiot

Kliininen epäily kraniosynostoosioireyhtymästä. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

30 kraniosynostoosioireyhtymiin liittyvän geenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia tai toistojaksolaajentumia.

Tulos valmiina

3-6 viikon kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Patogeeniseksi arvioidun variantin löytyminen tutkimuspaneelin geenistä varmistaa kraniosynostoosioireyhtymän diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus