Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
23.6.2021
TYKS Laboratoriotoimialue/ lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.
Ionikanavaproteiineja koodaavien geenien mutaatiot aiheuttavat ajoittaisia tai pysyviä muutoksia solujen välisessä viestinnässä, mistä seuraa lihasten toiminnan häiriöitä. Häiriötilan voi aiheuttaa esimerkiksi rasitustila. Ionikanavien toimintaan liittyviä sairauksia ovat muun muassa hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) ja paramyotonia congenita (PMC). Paneeliin sisältyvät geenit: CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2 SCN4A, SLC1A3. Geenien virheet assosioituvat mm. hypokaleemiseen ja hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin ja muihin luustolihasten ionikanavien toiminnan häiriöinä ilmeneviin tautitiloihin.
Kliininen epäily ionikanavataudista, kuten hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), hypokaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) ja paramyotonia congenita (PMC).
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Ionikanavasairauksiin liittyvien geenien sekvensointi NGS-menetelmällä. Kirjastojen valmistukseen käytetään Illuminan TruSight One - kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Nextseq-sekvensointilaitetta.
6-10 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM -ohjelmistoa. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Kirjastojen valmistus tehdään alihankintana.
TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475. Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529