Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Ionikanavaproteiineja koodaavien geenien mutaatiot aiheuttavat ajoittaisia tai pysyviä muutoksia solujen välisessä viestinnässä, mistä seuraa lihasten toiminnan häiriöitä. Häiriötilan voi aiheuttaa esimerkiksi rasitustila. Ionikanavien toimintaan liittyviä sairauksia ovat muun muassa hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) ja paramyotonia congenita (PMC). Paneeliin sisältyvät geenit: CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2 SCN4A, SLC1A3.

Geenien virheet assosioituvat mm. hypokaleemiseen ja hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin ja muihin luustolihasten ionikanavien toiminnan häiriöinä ilmeneviin tautitiloihin.

Indikaatiot

Kliininen epäily ionikanavataudista, kuten hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), hypokaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) ja paramyotonia congenita (PMC).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Ionikanavasairauksiin liittyvien geenien sekvensointi NGS-menetelmällä. Kirjastojen valmistukseen käytetään Illuminan TruSight One - kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Nextseq-sekvensointilaitetta.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. NGS-tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM -ohjelmistoa. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todetun mutaation varmistamiseen käytetään Sanger-sekvensointia. Kirjastojen valmistus tehdään alihankintana.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529