Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kliinisen eksomin tutkimus (14216 B -CLINEXO )

Tarkistettu

23.9.2019

Tekopaikka

TYKS laboratoriot/genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Tutkimus perustuu CCE_A_v1 - geenipaneeliin, joka sisältää 4432 geeniä. Paneeliin sisältyvät geenit ovat sellaisia, joihin on liitetty tunnettu kliininen fenotyyppi, ja ne on valittu paneeliin Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-, Human Gene Mutation Database (HGMD)- ja Genetests tietokantojen perusteella. Mukana on myös perinnölliseen syöpäalttiuteen liittyviä geenejä.

Indikaatiot

Etiologialtaan epäselvä oirekuva tai kehitysviive. Tutkimusta voidaan käyttää esimerkiksi tilanteissa, joissa potilaan oireille ei kohdistetuissa geneettisissä tutkimuksissa ole löydetty selittävää syytä, tai muuta soveltuvaa tutkimusta ei ole saatavilla.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään hybrid capture - menetelmää (Sophia Genetics CCE_A_v1), ja kirjastot sekvensoidaan NextSeq-sekvensaattorilla (Illumina).

Bioinformatiikka-analyysiin käytetään Sophia DDM-ohjelmistoa (Sophia Genetics).

Tulos valmiina

4-8 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tutkimuksella voidaan todeta pienet yksittäisten emästen muutokset (snv/indel), pienet alle 50 bp indel-mutaatiot sekä kopiolukumuutokset, joiden koko on yli 2 eksonia. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset ja todennäköisesti patogeeniset mutaatiot ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todettu mutaatio varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla, jos sen peitto on alle 50x.

Kliininen eksomi sisältää myös ne geenit, joista American College of Medical Genetics (ACMG) suosittelee

raportoitavaksi sivulöydökset (1). Tutkimusta varten tulee täyttää suostumuslomake, joka toimitetaan laboratorioon yhdessä näytteen ja lähetteen kanssa.

Linkit

1.Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*23.9.2019 Uusi tutkimus