Tarkistettu

29.5.2019

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Kromosomitutkimus voidaan tehdä ihon fibroblasteista esimerkiksi fetus mortus -tilanteissa tai epäiltäessä mosaikismia.

Indikaatiot

Epäily kromosomipoikkeavuudesta tai mosaikismista jonkin kromosomipoikkeavuuden suhteen.

Menetelmä

Ihonäytteestä perustetaan soluviljely ja kromosomivalmisteet tehdään viljellyistä fibroblasteista. Tutkimuksessa käytetään perinteistä G-raitavärjäystä. Tutkimus tehdään noin 400 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

4-6 viikon kuluessa.

Näyteastia

Falconputki jossa on ravintonestettä (valkoinen korkki). Säilytetään jääkaapissa. Putkia saa laboratoriosta ja ne tilataan TYKSLABista puh. (02) 313 9159 tai (02) 313 9158.

Näytteenotto

Näyte otetaan steriilisti laboratorion toimittamaan elatusnesteputkeen.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä tai jääkaapissa, jos näytettä ei lähetetä heti.

Näytteen lähetys

Ma - to postitse huoneenlämmössä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS genomiikka: Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529