Tarkistettu

15.8.2019

Tekopaikka

NordLab/Erikoisanalytiikan laboratorio/040 635 6374.

Esivalmistelut

Lisätiedot annetaan vastaamalla seuraaviin tilausohjelman kysymyksiin:

• Kliininen diagnoosi
• Erityistä dieetissä
• Kys.asett./diag.
• Paino
• Lääkitys

Kiireellisistä näytteistä on soitettava laboratorioon p. 2520.

Menetelmä

Kaasukromatografia-massaspektrometria (GC-MS).

Näyteastia

2x11 ml säilöntäaineeton putki (BD REF 364915, beige korkki).

Näytteenotto

Näytteeksi otetaan aamuvirtsaa. Näyte kannattaa ottaa akuutin metabolisen tautikohtauksen aikana, sillä potilaan ollessa oireeton saattaa virtsalöydös olla väliaikana normaali.

Näyte (minimi)

2x10 ml (2x4 ml) ensimmäistä aamuvirtsaa.

Ohje laboratoriolle

Tilattaessa tulostuu kaksi tarraa, molemmissa lukee U -Orgah + U –Krea. Toisesta tarrasta viivataan yli U –Orgah ja toisesta U –Krea. Molemmat putket (ks. Näyte) lähetetään NordLabiin.

Näytteen säilytys

Pakastetaan välittömästi. Säilyy pakastettuna -20 °C vuosia.

Näytteen lähetys

Pakastettuna.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden seurauksena virtsaan saattaa erittyä taudeille tyypillisiä aineenvaihduntatuotteita, jotka voidaan eristää ja tunnistaa kaasukromatografia-massaspektrometrisesti. Etenkin akuutin tautikohtauksen aikana saatu virtsanäyte saattaa olla ainoa diagnostinen tutkimus. Lausunnossa ilmoitetaan poikkeavat komponentit ja niiden semikvantitatiiviset määrät.

Yhteyshenkilöt

Nordlab: Kemisti Anna Hyyryläinen: anna.hyyrylainen(at)nordlab.fi / 040 635 6412.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529