Tarkistettu

04.12.2013

Tekopaikka

OYS/ Erityisanalytiikan laboratorio puh.040 635 6374.

Indikaatiot

Aminohappoaineenvaihdunnan sairauksien differentiaalidiagnostiikka, erityisesti non-ketoottisen hyperglysinemian osoittaminen/poissulku.

Menetelmä

Kvantitatiivinen määrittäminen aminohappoanalysaattorilla.

Tekotiheys

Kerran viikossa, tarv. sopimuksen mukaan.

Näyteastia

6 ml lisäaineeton muoviputki (BD 368501, vaaleanruskea korkki).

Näyte (minimi)

l ml (0.5 ml) likvoria.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Non-ketoottisessa hyperglysinemiassa todetaan suuria glysiinipitoisuuksia sekä plasmassa että likvorissa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529