Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

6.6.2017

Analysoiva laboratorio

HUSLAB/ Tiedustelut (09) 471 73778. Tutkimus teetetään alihankintana Amsterdamissa AMC:n laboratoriossa.

Lähete

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi.

Indikaatiot

Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily.

Potilasohje

Yleinen vuorokausivirtsan keräysohjeistus Dygnsurinsamling tai Vuorokausivirtsan keräys. Keräyksen aikana keräysastia säilytettävä jääkaappilämpötilassa.

Menetelmä

Ohutlevykromatografia (TLC)

Tekotiheys

Näytteet lähetetään HUSLAB:sta keskiviikkoisin.

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (BD REF 364915, beige korkki).

Vuorokausivirtsan keräystä varten 2.5 l keräysastia. Keräysastiat tilataan keskusvarastosta, poliklinikkapotilaat hakevat näytteenottoyksiköistä.

Näyte (minimi)

10 (5) ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa.

Ohje laboratoriolle

Mittaa vuorokausivirtsan määrä 10 ml:n tarkkuudella (ks. ohje keräysvirtsojen käsittelystä) ja syötä Potilaan tulokset-Käynti- Lisätiedot -kohtaan ajat, milloin keräys on aloitettu ja lopettu sekä virtsamäärä millilitroina (vain numeroita). Sekoita ja ota 10 ml lähetysputkeen.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -20°C.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto. Tällä tutkimuksella voidaan löytää aspartylglukosaminuria (AGU), alfa-mannosidoosi, sialidoosi, galaktosialidoosi, fukosidoosi, Mb Schindler, GM1 gangliodioosi ja Mb Sandhoff. Tämä tutkimus ei sovellu siaalihapon kertymätautien (esim. Sallan tauti) diagnostiikkaan. Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-hour collection).

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*6.6.2017 Uusi tutkimus.