Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

U -Oligosakkaridit (3461 U -Oligs )

Tarkistettu

6.6.2017

Tekopaikka

HUSLAB/ Tiedustelut (09) 471 73778. Tutkimus teetetään alihankintana Amsterdamissa AMC:n laboratoriossa.

Lähete

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi.

Indikaatiot

Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily.

Potilasohje

Vuorokausivirtsan keräystä varten Vaasan keskusairaalan potilasohje Dygnsurinsamling tai Vuorokausivirtsan keräys. Keräyksen aikana keräysastia säilytettävä jääkaappilämpötilassa.

Menetelmä

Ohutlevykromatografia (TLC)

Tekotiheys

Näytteet lähetetään HUSLAB:sta keskiviikkoisin.

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (BD REF 364915, beige korkki).

Vuorokausivirtsan keräystä varten 2.5 l keräysastia. Keräysastiat tilataan keskusvarastosta, poliklinikkapotilaat hakevat näytteenottoyksiköistä.

Näyte (minimi)

10 (5) ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa.

Ohje laboratoriolle

Mittaa vuorokausivirtsan määrä 10 ml:n tarkkuudella (ks. ohje keräysvirtsojen käsittelystä) ja syötä Potilaan tulokset-Käynti- Lisätiedot -kohtaan ajat, milloin keräys on aloitettu ja lopettu sekä virtsamäärä millilitroina (vain numeroita). Sekoita ja ota 10 ml lähetysputkeen.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -20°C.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Tällä tutkimuksella voidaan löytää aspartylglukosaminuria (AGU), alfa-mannosidoosi, sialidoosi, galaktosialidoosi, fukosidoosi, Mb Schindler, GM1 gangliodioosi ja Mb Sandhoff. Tämä tutkimus ei sovellu siaalihapon kertymätautien (esim. Sallan tauti) diagnostiikkaan. Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-hour collection).

Yhteyshenkilöt

HUSLAB: lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen(at)hus.fi / 050 427 1612 ja lääkäri Marita Virtanen: marita.virtanen(at)hus.fi / (09) 471 73776 / 050 427 1386.

Vaasan KS:Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*6.6.2017 Uusi tutkimus.