Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -AGU-tauti, AGA-geenin suomalaisten valtamutaatioden tutkimus (3772 B -AGU-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Aspartylglukosaminuria eli AGU-tauti on vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheutuu aspartyyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta. AGU-tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja se kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Suomessa yli 98 %:ssa tautikromosomeista esiintyy sama geenivirhe, AGA-geenin nukleotidissa 488 oleva G→C-mutaatio, joka muuttaa kysteiinin seriiniksi positiossa 163 (Cys163Ser). Tätä valtamutaatiota kutsutaan myös AGU Fin major -mutaatioksi. Suomalaisilta potilailta on raportoitu myös harvinaisempi valtamutaatio, AGU Fin minor (c.200_201del), joka voi esiintyä yhdistelmäheterotsygoottisena Major-mutaation kanssa. Tutkimuksella voidaan osoittaa molemmat mutaatiot. Homotsygoottinen AGU Fin major -mutaatio tai yhdistelmäheterotsygoottinen AGU Fin major/AGU Fin minor- mutaatiostatus sopii AGU-tautiin.

Indikaatiot

AGU-epäilyt ja kantajatutkimukset. Valtamutaatioiden tutkimus (AGU Fin major ja AGU Fin minor).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Homotsygoottinen AGU Fin major -mutaatio sopii AGU-tautiin. AGU Fin major -mutaatio voi esiintyä potilailla yhdistelmäheterotsygoottisena AGU Fin minor-mutaation kanssa.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus