Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Aspartylglukosaminuria eli AGU-tauti on vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheutuu aspartyyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta. AGU-tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja se kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Suomessa yli 98 %:ssa tautikromosomeista esiintyy sama geenivirhe, AGA-geenin nukleotidissa 488 oleva G→C-mutaatio, joka muuttaa kysteiinin seriiniksi positiossa 163 (Cys163Ser). Tätä valtamutaatiota kutsutaan myös AGU Fin major -mutaatioksi. Suomalaisilta potilailta on raportoitu myös harvinaisempi valtamutaatio, AGU Fin minor (c.200_201del), joka voi esiintyä yhdistelmäheterotsygoottisena Major-mutaation kanssa. Tutkimuksella voidaan osoittaa molemmat mutaatiot. Homotsygoottinen AGU Fin major -mutaatio tai yhdistelmäheterotsygoottinen AGU Fin major/AGU Fin minor- mutaatiostatus sopii AGU-tautiin.
AGU-epäilyt ja kantajatutkimukset. Valtamutaatioiden tutkimus (AGU Fin major ja AGU Fin minor).
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Sanger-sekvensointi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (2 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Homotsygoottinen AGU Fin major -mutaatio sopii AGU-tautiin. AGU Fin major -mutaatio voi esiintyä potilailla yhdistelmäheterotsygoottisena AGU Fin minor-mutaation kanssa.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus