Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
8.10.2010
HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/(09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.
HUSLAB, lähete molekyyligeneettistä tutkimusta varten.
Vallitsevasti periytyvän suomalaisen amyloidoosin (Meretojan tauti) diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä.
Monistetun DNA:n minisekvensointi.
Tarvittaessa, noin kerran kuukaudessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämmössä, tarvittaessa voi säilyttää max 3 vrk jääkaapissa +5 °C.
Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
Lausunto.
Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä tyypillisellä sarveiskalvon verkkomaisella rappeumalla. Myöhemmin mukaan tulevat erityisesti neurologiset (aivohermojen ja ääreishermoston) ja dermatologiset oireet. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Kertyvässä gelsoliinissa on aminohapposubstituutio asparagiinihaposta asparagiiniksi kodonissa 187 (Asp187Asn). Muutos aiheutuu gelsoliinigeenin (GSN) pistemutaatiosta G→A nukleotidissa 654 (654G→A). Tämä muutos on todettu kaikilla tutkituilla suomalaista perinnöllistä amyloidoosia sairastavilla potilailla.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786