Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus, verestä (3947 B -Gelso-D )

Tarkistettu

8.10.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/(09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.

Lähete

HUSLAB, lähete molekyyligeneettistä tutkimusta varten.

Indikaatiot

Vallitsevasti periytyvän suomalaisen amyloidoosin (Meretojan tauti) diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä.

Menetelmä

Monistetun DNA:n minisekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa, noin kerran kuukaudessa.

Tulos valmiina

N. viikko sarjan aloittamisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, tarvittaessa voi säilyttää max 3 vrk jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä tyypillisellä sarveiskalvon verkkomaisella rappeumalla. Myöhemmin mukaan tulevat erityisesti neurologiset (aivohermojen ja ääreishermoston) ja dermatologiset oireet. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Kertyvässä gelsoliinissa on aminohapposubstituutio asparagiinihaposta asparagiiniksi kodonissa 187 (Asp187Asn). Muutos aiheutuu gelsoliinigeenin (GSN) pistemutaatiosta G→A nukleotidissa 654 (654G→A). Tämä muutos on todettu kaikilla tutkituilla suomalaista perinnöllistä amyloidoosia sairastavilla potilailla.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529