Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

01.11.2021

Analysoiva laboratorio

HYKS Porfyriatutkimuskeskus/(09) 4717 1888.

Lähete

Fimlab, yleislähetelähete. Lähetteeseen on täytettävä kliiniset tiedot ja tiedot suvusta.

Esivalmistelut

Näytteenotosta on sovittava viimeistään edellisenä päivänä kliinisen kemian laboratorion kanssa (p. 2523). Laboratorio sopii edelleen HYKS porfyriatutkimuskeskuksen kanssa. Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan. Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen.

Menetelmä

Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus.

Tekotiheys

Sopimuksen mukaan, tutkimuksesta on sovittava etukäteen. Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon.

Näyteastia

2 x 3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

2 x 3 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Akuutti intermittoiva porfyria (AIP) on monioireinen tila, jonka perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin kolmannessa entsyymissä porfobilinogeenideaminaasissa (PBGD). Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 11 (q23), ja geeni on noin 10 kiloemäksen pituinen sisältäen 15 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu kymmeniä mutaatioita PBGD-geenin alueelta, yleensä kuitenkin vain yksi kustakin AIP-perheestä. Tunnetun mutaation osoittaminen PBGD-geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi.

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta www.porphyria-europe.com.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*01.11.2021 Fimlab yleislähete.