Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Porfyria, akuutti intermittoiva, DNA tutkimus (4252 B -AIP-D )

Tarkistettu

1.1.2015

Tekopaikka

HYKS Porfyriatutkimuskeskus/(09) 4717 1888.

Lähete

VKS, Muut tutkimukset -lähete. Lähetteeseen on täytettävä kliiniset tiedot ja tiedot suvusta.

Esivalmistelut

Näytteenotosta on sovittava viimeistään edellisenä päivänä kliinisen kemian laboratorion kanssa (p. 2512). Laboratorio sopii edelleen HYKS porfyriatutkimuskeskuksen kanssa. Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan. Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen.

Menetelmä

Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus.

Tekotiheys

Sopimuksen mukaan, tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Näyteastia

2 x 3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

2 x 3 ml (2ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Akuutti intermittoiva porfyria (AIP) on monioireinen tila, jonka perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin kolmannessa entsyymissä porfobilinogeenideaminaasissa (PBGD). Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 11 (q23), ja geeni on noin 10 kiloemäksen pituinen sisältäen 15 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu kymmeniä mutaatioita PBGD-geenin alueelta, yleensä kuitenkin vain yksi kustakin AIP-perheestä. Tunnetun mutaation osoittaminen PBGD-geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi.

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta www.porphyria-europe.com.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529