Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus (4288 B -AS-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon kuuluu mm. lähes kaikilla potilailla havaittava puhumattomuus. Tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, unettomuus, nykäysmäiset liikkeet, kohtausoireilu ja puuskittainen nauru. Monet potilaista sairastavat lisäksi epilepsiaa. Noin 70 %:lla AS-potilaista on osoitettavissa äidiltä perityn kromosomi 15q11- q13-alueen mikrodeleetio. Vastaavan kromosomialueen paternaalinen uniparentaalinen disomia on taudin taustalla noin 2-5 %:lla potilaista ja muutamalla prosentilla sairaus aiheutuu ns. metylaatiomutaatiosta. Näiden poikkeavuuksien aiheuttamat metylaatiomuutokset voidaan havaita metylaatiospesifisellä MLPAanalyysillä. Menetelmä mahdollistaa lisäksi mikrodeleetion ja metylaatiomuutosten erottamisen toisistaan AS-potilaan näytteestä. Menetelmällä ei kuitenkaan voida havaita varsinaisen AS-geenin (UBEA3A) mutaatioita, jotka ovat taudin taustalla noin 20 %:ssa tapauksista.

Indikaatiot

Kliininen epäily Angelmanin oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Metylaatiospesifinen MLPA (MS-MLPA).

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

1 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Maternaalisen alleelin puuttuminen MS-MLPA -analyysissä varmistaa Angelmanin oireyhtymä -diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois Angelmanin oireyhtymää, sillä taudin taustalla voi olla myös jokin UBEA3A-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529