Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Prader Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus (4348 B -PWS-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Prader-Willi-oireyhtymää (PWS) luonnehtivat prenataalivaiheessa sikiön vähentyneet liikkeet ja neonataalivaiheessa vaikea lihashypotonia, syömisongelmat ja huono painonnousu. Toisesta tai olmannesta ikävuodesta alkaen jäntevyys lisääntyy, ruokahalu kasvaa ja ongelmaksi muodostuu vaikeahoitoinen liikalihavuus. Lisäksi PWS-potilaille ovat tyypillisiä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt sekä hypogonadotrooppinen hypogonadismi. Silmät ovat mantelinmuotoiset, ja kädet ja jalat ovat pienet. Puberteetti on epätäydellinen ja potilaat jäävät yleensä keskimääräistä lyhyemmiksi. Oireyhtymä esiintyy yleensä sporadisesti ja uusiutumisriski on pieni. Oireyhtymän taustalla ovat muutokset kromosomi 15q11-q13-alueella. Yleisin mutaatio on kyseisen kromosomialueen paternaalinen deleetio, joka poistaa mm. SNRPN- ja necdingeenin. Maternaalinen uniparentaalinen disomia (UPD) esiintyy noin 28 %:lla potilaista ja ns. metylaatiomutaatio noin 2 %:lla potilaista. Metylaatiospesifinena013 MLPA-analyysi tunnistaa

kaikki edellä mainitut mutaatiot ja sitä käyttäen pystytään erottamaan deleetio muista mahdollisista syistä PWS:n taustalla.

Indikaatiot

Kliininen epäily Prader-Willi-oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Metylaatiospesifinen MLPA (MS-MLPA).

Tulos valmiina

3-6 viikkoa, kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

1 ml EDTA-verta. Näytteeksi soveltuu vain EDTA-verinäyte; valmiiksi eristettyä DNA:ta ei voida käyttää

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Paternaalisen alleelin deleetio tai maternaalinen uniparentaalinen disomia MS-MLPA-analyysissä varmistaa PWS-diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529