Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Prader-Willi-oireyhtymää (PWS) luonnehtivat prenataalivaiheessa sikiön vähentyneet liikkeet ja neonataalivaiheessa vaikea lihashypotonia, syömisongelmat ja huono painonnousu. Toisesta tai olmannesta ikävuodesta alkaen jäntevyys lisääntyy, ruokahalu kasvaa ja ongelmaksi muodostuu vaikeahoitoinen liikalihavuus. Lisäksi PWS-potilaille ovat tyypillisiä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt sekä hypogonadotrooppinen hypogonadismi. Silmät ovat mantelinmuotoiset, ja kädet ja jalat ovat pienet. Puberteetti on epätäydellinen ja potilaat jäävät yleensä keskimääräistä lyhyemmiksi. Oireyhtymä esiintyy yleensä sporadisesti ja uusiutumisriski on pieni. Oireyhtymän taustalla ovat muutokset kromosomi 15q11-q13-alueella. Yleisin mutaatio on kyseisen kromosomialueen paternaalinen deleetio, joka poistaa mm. SNRPN- ja necdingeenin. Maternaalinen uniparentaalinen disomia (UPD) esiintyy noin 28 %:lla potilaista ja ns. metylaatiomutaatio noin 2 %:lla potilaista. Metylaatiospesifinena013 MLPA-analyysi tunnistaa kaikki edellä mainitut mutaatiot ja sitä käyttäen pystytään erottamaan deleetio muista mahdollisista syistä PWS:n taustalla.
Kliininen epäily Prader-Willi-oireyhtymästä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Metylaatiospesifinen MLPA (MS-MLPA).
3-6 viikkoa, kiireellisenä 5-8 työpäivää.
3 ml EDTA-vakuumiputki.
1 ml EDTA-verta. Näytteeksi soveltuu vain EDTA-verinäyte; valmiiksi eristettyä DNA:ta ei voida käyttää
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Paternaalisen alleelin deleetio tai maternaalinen uniparentaalinen disomia MS-MLPA-analyysissä varmistaa PWS-diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786