Tarkistettu

19.09.2016

Tekopaikka

NordLab Erityisanalytiikan laboratorio p. 040 6356373.

Yleistä

Sikiön Downin syndrooman (21-trisomia) riskin arviointi perustuu äidin seerumin PAPPA:n ja hCG-B-V:n pitoisuuksiin raskausviikoilla 9 - 10 (9+0 - 10+6). Tuloksen laskentaan lisäksi tarvittavat tiedot ovat: äidin ikä ja paino, viimeisten kuukautisten alkamisajankohta, tupakointi, aiempien raskauksien 21-trisomiat tai muut kromosomipoikkeamat, kaksosraskaus, IVF-hoito, insuliinihoito, muu lääkitys sekä sikiön niskaturvotuksen paksuus (NT) ja CRL-mitta ultraäänimittauksessa.

Indikaatiot

Sikiön Down-syndrooman riskin arviointi ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Kontraindikaatiot

Seulontatutkimukseen osallistuminen on täysin vapaaehtoista.

Esivalmistelut

Neuvola tilaa tutkimukset 4548 S-Tr1Seul, 4549 S-PAPPA ja 4235 S-hCG-B-V. Näytteenotto on ajoitettava viikoille H9+0 - H10+6, jotta ultraäänitutkimukset voidaan vuorostaan ajoittaa viikoille H11+0 - 12+6. Äiti antaa verinäytteen oman terveyskeskuksen laboratoriossa mieluimmin heti aamulla (ma-to), viimeistään 1 tuntia ennen aluekuljetusta.

HUOM: Arkipyhien vaikutus huomioitava näytteenottoaikatauluun!

Potilasohje

Neuvola ohjeistaa äidin verinäytteenoton ajankohdan kutsukirjeellä.

Menetelmä

Aikaerotteinen immunofluorometria.

Ultraäänilaitteisto

LifeCycle-riskilaskentaohjelmisto. Laskentaohjelma tulostaa raportin, joka liitetään potilasasiakirjoihin.

Tekotiheys

Päivittäin ma-pe.

Tulos valmiina

Kemiallisten tutkimusten tulokset ovat valmiit viimeistään kolmantena arkityöpäivänä. Lopullinen seulonnan riskisuhde tulostetaan LifeCycle-riskilaskentaohjelmistolla äidin käydessä ultraäänitutkimuksessa VKS:n äitiyspoliklinikalla.

Häiriötekijät

Lipeemisyys ja heterofiiliset vasta-aineet saattavat häiritä PAPPA-määritystä. Lämpötila-altistus nostaa hCG-B-V-pitoisuutta (+35°C/3h, +30%) ja johtaa virheelliseen laskentatulokseen.

Näyteastia

7 ml seerumiputki (punainen korkki). Plasma ei sovellu näytteeksi.

Näyte (minimi)

S-PAPPA: 1.5 ml seerumia

S-hCG-B-V: 1.5 ml seerumia

Näytteen säilytys

2 vrk jääkaappilämpötilassa +5°C, pitempiaikainen säilytys -20°C vain poikkeustapauksessa.

Näytteen lähetys

Kylmälähetys näytteenottopäivänä ma-to. Näytteen on oltava NordLab:ssa seuraavana päivänä (ti-pe).

Aluenäytteenotto

Kylmäkuljetus näytteenottopäivänä. Säilytys jääkaappilämpötilassa ennen kuljetusta.

Viitearvot

Riskisuhde 1:250 vastaa 35 vuotiaan synnyttäjän pelkän iän perusteella viikolla 15 laskettua riskiä, loppuraskaudessa se on 1:350.

Tulkinta

Vastauksesta käy ilmi sikiön 21-trisomian riski arvoituna yllämainittujen muuttujien perusteella. Vastauksessa ilmoitetaan myös pelkästään äidin ikään perustuva 21-trisomiariski. Tällä hetkellä jatkotutkimuksia pidetään aiheellisina, jos riski on suurempi kuin 1:250 (esim. 1:100). Seerumin PAPPA:n ja hCG:n vapaan betaketjun pitoisuudet ilmoitetaan konsentraationa ja mediaanin kerrannaisina (MoM). Mahdolliset tiedustelut tuloksen tulkinnasta ja jatkotutkimuksista pyydetään osoittamaan Vaasan keskussairaalan äitiyspoliklinikalle, puh. (06) 213 2023.

Yhteyshenkilöt

Laboratorio: Sairaalakemisti Matti Väisänen p. (06) 213 2502.

Äitiyspoliklinikka: Ylilääkäri Marika Smeds p. (06) 213 1111