Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä (4643 B -CFTR-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

23.6.2021

Tekopaikka

TYKSLAB/Genetiikan laboratorio, lääketieteellinen genetiikka, toimisto p. 02-313 7475.

Yleistä

Mikäli suvussa periytyvä pistemutaatio tunnetaan, voidaan kantaja- ja sikiötutkimukset suorittaa Sanger-sekvensoimalla ko. mutaatio tunnetun mutaation tutkimuksena 12283 B-Mut-D. Näissä tapauksissa pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioomme ennen näytteiden lähettämistä. CFTR-geenin kopiolukumuutosten tutkimus MLPA-menetelmällä voidaan tehdä samasta näytteestä erillisellä pyynnöllä NGS-analyysin jäädessä epäinformatiiviseksi.

Indikaatiot

Kliininen epäily kystisestä fibroosista.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään hybrid capture - menetelmää (Sophia Genetics CCE_A_v1), ja kirjastot sekvensoidaan NextSeq-sekvensaattorilla (Illumina). Bioinformatiikka-analyysiin käytetään Sophia DDM-ohjelmistoa (Sophia Genetics).

Tekotiheys

Tarvittaessa, noin joka toinen kuukausi.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.

Näyteastia

10 ml (6 ml) EDTA-putki (liila korkki)

Näyte (minimi)

10 ml (6 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kaikki CFTR-geenin eksonit. Patogeenisen variantin löytyminen homotsygoottisena tai kahden heterotsygoottisen, eri vanhemmilta perityn patogeenisen variantin löytyminen CFTR-geenistä varmistaa kystisen fibroosin diagnoosin. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tutkimuksella voidaan todeta pienet yksittäisten emästen muutokset (snv/indel), pienet alle 50 bp indel-mutaatiot sekä kopiolukumuutokset, joiden koko on yli 2 eksonia. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset ja todennäköisesti patogeeniset mutaatiot ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todettu mutaatio varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla, jos sen peitto on alle 50x.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot p. 02-313 7475, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri p. 046-923 0220.

Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529