Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä (4643 B -CFTR-D )

Tarkistettu

8.10.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio, puh (09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Kystisen fibroosin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Menetelmä

Perifeerisen veren valkosolujen DNAn monistus PCR-menetelmällä. Näytteet analysoidaan INNO-LiPA-menetelmällä seuraavien geenivirheiden suhteen: 394delTT, G85E, 621+1G→T, R117H, 1078delT, R347P, R334W, E60X, 711+5G→A, 2785+5G→A, R1162X, 3659delC, 3849+10kbC→T, 2143delT, A455E, 2183AA→G, 2184delA, deltaF508, G542X, N1303K, 1717-1G→A, W1282X, G551D, R553X, S1251N, R560T, 3905insT, Q552X, deltaI507, Tn-polymorfia.

Tekotiheys

Tarvittaessa, noin joka toinen kuukausi.

Tulos valmiina

Kahden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

10 ml (6 ml) EDTA-putki (liila korkki)

Näyte (minimi)

10 ml (6 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Kystinen fibroosi (CF) on valkoisen rodun yleisin peittyvästi periytyvä sairaus, joka Suomessa on kuitenkin hyvin harvinainen. Pääoireita ovat vastasyntyneisyyskauden mekoniumileus ja myöhemmin keuhkojen toistuvat infektiot (P. aeruginosa), haiman vajaatoiminta, sekä miehillä infertiliteetti. Kystinen fibroosi aiheutuu mutaatioista CFTR-geenissä, jossa on maailmanlaajuisesti kuvattu tähän mennessä yli 1000 erilaista mutaatiota. Tutkimus kattaa 29 yleisintä mutaatiota Euroopassa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529