Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus (4664 B -MELAS-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

MELAS-oireyhtymän (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) tyypilliset oireet ovat aivohalvauksen kaltaiset tilat, kouristukset, lihasheikkous ja lisääntynyt seerumin laktaattipitoisuus. Yleisin MELAS-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on tRNA-Leu-geenin A→G-transitio mtDNA:n positiossa 3243, joka on osoitettavissa noin 80 %:lta MELASpotilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Siksi MELAS-mutaatio voi lievimmillään aiheuttaa vasta aikuisiässä esiintulevan kuulonaleneman ja tyypin II diabeteksen ja pahimmillaan vastasyntyneen vaikean enkefalopatian.

Indikaatiot

Kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.3243A→Gmutaation osoittamiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.

Tulkinta

m.3243A→G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MELAS-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa verinäytteestä eristetystä DNA:sta ja kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus