Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
MELAS-oireyhtymän (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) tyypilliset oireet ovat aivohalvauksen kaltaiset tilat, kouristukset, lihasheikkous ja lisääntynyt seerumin laktaattipitoisuus. Yleisin MELAS-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on tRNA-Leu-geenin A→G-transitio mtDNA:n positiossa 3243, joka on osoitettavissa noin 80 %:lta MELASpotilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Siksi MELAS-mutaatio voi lievimmillään aiheuttaa vasta aikuisiässä esiintulevan kuulonaleneman ja tyypin II diabeteksen ja pahimmillaan vastasyntyneen vaikean enkefalopatian.
Kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.3243A→Gmutaation osoittamiseksi.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
m.3243A→G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MELAS-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa verinäytteestä eristetystä DNA:sta ja kliininen epäily MELAS-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus