Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä (4666 B -NARP-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

NARP-oireyhtymän (neurogeeninen lihasheikkous, ataksia, retinitis pigmentosa) tyypilliset oireet ovat neuropatia, ataksia ja verkkokalvon pigmenttirappeuma. Yleisimmät NARP-oireyhtymään liittyvät mutaatiot sijaitsevat mitokondriaalisen DNA:n koodaaman ATPaasi6-geenin positiossa 8993 m.8993T→G ja m.8993T→C). Mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Mikäli mutatoituneen mtDNA:n osuus on suuri, saattaa taudin kliininen diagnoosi olla mitokondriaalinen Leigha019n oireyhtymä.

Indikaatiot

Kliininen epäily NARP-oireyhtymästä tai Leighin oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot.

Tulos valmiina

2-4 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

m.8993T→G- tai m.8993T→C-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii NARP-oireyhtymään tai Leigha019n oireyhtymään.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus