Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
NARP-oireyhtymän (neurogeeninen lihasheikkous, ataksia, retinitis pigmentosa) tyypilliset oireet ovat neuropatia, ataksia ja verkkokalvon pigmenttirappeuma. Yleisimmät NARP-oireyhtymään liittyvät mutaatiot sijaitsevat mitokondriaalisen DNA:n koodaaman ATPaasi6-geenin positiossa 8993 m.8993T→G ja m.8993T→C). Mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Mikäli mutatoituneen mtDNA:n osuus on suuri, saattaa taudin kliininen diagnoosi olla mitokondriaalinen Leigha019n oireyhtymä.
Kliininen epäily NARP-oireyhtymästä tai Leighin oireyhtymästä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot.
2-4 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
m.8993T→G- tai m.8993T→C-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii NARP-oireyhtymään tai Leigha019n oireyhtymään.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus