Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
MERRF-oireyhtymän (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) tyypillisiä löydöksiä ovat myoklonus-epilepsia ja lihasbiopsiassa havaittavat repalesyyt. Yleisin mutaatio MERRF-oireyhtymässa on A→G-transitio mtDNA:n positiossa 8344, tRNA-Lys-geenissä. Tämä mutaatio on todettavissa noin 80 %:lta MERRF-potilaista. Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan.
Kliininen epäily MERRF-oireyhtymästä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio m.8344A→G mutaation havaitsemiseksi.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
m.8344A→G-mutaation löytyminen oireiselta potilaalta varmistaa MERRF-oireyhtymän diagnoosin. Mikäli mutaatiota ei ole osoitettavissa verinäytteestä eristetystä DNA:sta ja kliininen epäily MERRF-oireyhtymästä on vahva, suosittelemme analyysin toistamista lihaskudoksesta erityisesti ikääntyneillä potilailla.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus