Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kongenitaali nefroosi (CNF), kahden NHPS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. (4676 B -NPHS1-D )

Tarkistettu

8.10.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/ p. (09) 471 74339 tai (09) 471 75905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen vaikean proteinurian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka, koholla olevan seerumin alfafetoproteiinin etiologinen selvittely. OMIM 256300.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Kiireellisen tutkimuksen hinta on kaksinkertainen.

Menetelmä

Monistetun DNAn minisekvensointi.

Tekotiheys

Kerran kuukaudessa.

Näyteastia

6 ml (2 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (0.5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Kongenitaalinefroosi, CNF, on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät ennenaikaisesti pienikokoisina. Taudille on tyypillistä suuri istukka. Vastasyntyneellä on virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1-geenin mutaatioista. Yleisin NPHS1-mutaatio Suomessa on kahden emäksen deleetio nukleotideissa 121-122. Lisäksi tutkitaan harvinaisempi pistemutaatio C→T emäksessä 3325 , jonka seurauksena arginiini 1109 muuttuu lopetuskodoniksi (Arg1109Ter). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat n. 94% suomalaisista CNF-mutaatioista.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529