Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
8.10.2010
HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/ p. (09) 471 74339 tai (09) 471 75905.
HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.
Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen vaikean proteinurian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka, koholla olevan seerumin alfafetoproteiinin etiologinen selvittely. OMIM 256300.
Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Kiireellisen tutkimuksen hinta on kaksinkertainen.
Monistetun DNAn minisekvensointi.
Kerran kuukaudessa.
6 ml (2 ml) EDTA-putki (liila korkki).
6 ml (0.5 ml) EDTA-verta.
Jääkaapissa max. 3 vrk.
Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Kongenitaalinefroosi, CNF, on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät ennenaikaisesti pienikokoisina. Taudille on tyypillistä suuri istukka. Vastasyntyneellä on virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1-geenin mutaatioista. Yleisin NPHS1-mutaatio Suomessa on kahden emäksen deleetio nukleotideissa 121-122. Lisäksi tutkitaan harvinaisempi pistemutaatio C→T emäksessä 3325 , jonka seurauksena arginiini 1109 muuttuu lopetuskodoniksi (Arg1109Ter). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat n. 94% suomalaisista CNF-mutaatioista.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786