Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -RET-proto-Onkogeeni, mutaatiohaku (4681 B -Ret-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

1.12.2020

Tekopaikka

HUSLAB/Genetiikan laboratorio/puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri.

Yleistä

RET-proto-onkogeeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia, jonka mutaatiot altistavat periytyville MEN2A- ja MEN2B- oireyhtymille, familiaariselle kilpirauhassyövälle sekä Hirschsprungin taudille. Taudit periytyvät vallitsevasti. RET-proto-onkogeenin eksonin 10 mutaatiot kodoneissa 609, 611, 618 ja 620 ja eksonin 11 mutaatio kodonissa 634 edustavat yli 98 % MEN2A-oireyhtymässä esiintyvistä mutaatioista sekä eksonin 16 aminohapon 918 mutaatio noin 95 % MEN2B-oireyhtymää aiheuttavista mutaatioista. Pienellä osalla potilaita, joilla esiintyy familiaalinen tai ei- periytyvä medullaarinen kilpirauhassyöpä ja/tai feokromosytooma, on osoitettavissa mutaatio RET-geenin eksonin 13 kodonissa 790 tai 791. Nykykäsityksen mukaan muutoksen p.(Tyr791Phe) merkitys on kiistanalainen, todennäköisesti tämä ei ole patogeeninen mutaatio.

Indikaatiot

MEN2A/B-oireyhtymän epäily sekä perinnöllisen kilpirauhassyövän ja feokromosytooman etiologinen selvittely, erityisesti nuorilla feokromosytoomapotilailla, joilla ei ole todettu VHL-geenivirhettä. Joskus myös Hirschsprungin oireyhtymän molekyyligeneettinen selvittely.

Menetelmä

Sekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa 3 kuukauden välein.

Tulos valmiina

4 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariiniveri ei käy näytteeksi.

Näyte (minimi)

5 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan RET-geenin eksonien 10, 11, 13 ja 16 kodonit 609, 611, 618, 620, 634, 790, 791 ja 918, joissa aminohappomuutoksiin johtavat mutaatiot yleensä sijaitsevat. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta RET-geenin kopiosta varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei poissulje RET-geenin muiden alueiden mutaatioita.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529