Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku (4683 B -RMRPL-D )

Tarkistettu

1.6.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/ p. (09) 471 74339 toimisto tai (09) 471 75905 lääkäri.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

Rusto-hiushypoplasia on suomalais- ja Amish-väestöihin rikastunut peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Muita löydöksiä ovat hennot hiukset, heikentynyt immuunivaste, hypoplastinen anemia, heikentynyt spermatogeneesi ja lisääntynyt syöpäalttius. Rusto-hiushypoplasia aiheutuu mutaatioista RMRP-geenissä, joka koodaa rakenteellista RNA-molekyyliä. Tutkimus kattaa kaksi Suomessa yleisintä mutaatiota, jotka ovat valtamutaatio A→G nukleotidissä 70 (g.70A→G) ja harvinaisempi pistemutaatio G→T nukleotidissä 262 (g.262G→T). Yhdessä nämä kaksi mutaatiota kattavat 98 % kaikista suomalaisten rusto-hiushypoplasiapotilaiden mutaatioista.

Indikaatiot

Rusto-hiushypoplasian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, lyhytkasvuisuuden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Menetelmä

Perifeerisen veren valkosoluista eristetystä DNAsta monistetaan PCR-menetelmällä RMRP-geenin RNAta koodaava alue sekä tätä aluetta lähinnä sijaitseva säätelyalue. Monistustuotteet sekvensoidaan.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml (3 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimuksessa sekvensoidaan kokonaan RMRP-geenin RNAta koodaava alue sekä tätä aluetta lähinnä sijaitseva, geenin ilmenemisen kannalta tärkeä säätelyalue. Mutaation löytyminen molemmista RMRP-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa rusto-hiushypoplasiataudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa RMRP-geenikopiossa osoittaa terveen henkilön taudin kantajuuden.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529