Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
12.7.2012
HUSLAB puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi.
HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.
Hemokromatoosi on raudan kertymäsairaus, jonka oireet ilmenevät yleensä keski-iässä väsymyksenä, nivelkipuina ja -tulehduksina ja hepatomegaliana. Muita oireita ovat ihopigmentaatio, diabetes, krooninen maksatulehdus, hepatooma sekä sydän- ja endokrinologiset oireet. Hemokromatoosipotilaiden seerumin rauta-, transferriini- ja ferritiinipitoisuudet ovat kohonneet. Perinnöllinen hemokromatoosi aiheutuu yleisimmin HFE-geenin mutaatioista, jolloin se periytyy peittyvästi. Noin 60-90%:lla perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista on todettavissa c.845G→A (p.Cys282Tyr)-mutaatio homotsygoottisena, joskin vain osa saa kliinisiä oireita. Mutaatio c.187C→G (p.His63Asp) aiheuttaa lievempää tautimuotoa esiintyessään yhdessä c.845G→A (p.Cys282Tyr) mutaation kanssa, yksinään sen merkitys hemokromatoosin aiheuttajana on epäselvä. Vähintään 5% suomalaisista on jommankumman edellä mainitun mutaation kantaja.
Hemokromatoosi ja sen erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa. Ei sovellu väestön seulontatutkimukseksi.
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml (3 ml) EDTA-verta.
Ma-pe huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Tutkimus kattaa mutaatiot p.Cys282Tyr ja p.His63Asp. Näistä p.Cys282Tyr mutaation löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa HFE-geenikopioissa oireisella henkilöllä varmistaa periytyvän hemokromatoosin diagnoosin. Samalla henkilöllä todettavat p.Cys282Tyr ja p.His63Asp mutaatiot (ns. yhdistelmäheterotsygotia) aiheuttaa hemokromatoosia sairastavalle keskimäärin lievemmän taudinkuvan. His63Asp-mutaation homotsygotian merkitys mahdollisena hemokromatoosin aiheuttajana on vielä epäselvä. Kahden edellä mainitun mutaation puuttuminen ei sulje pois perinnöllisen hemokromatoosin mahdollisuutta
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786