Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien HFE-geenin valtamutaatioiden tutkimus (4702 B -HFE-D )

Tarkistettu

12.7.2012

Tekopaikka

HUSLAB puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

Hemokromatoosi on raudan kertymäsairaus, jonka oireet ilmenevät yleensä keski-iässä väsymyksenä, nivelkipuina ja -tulehduksina ja hepatomegaliana. Muita oireita ovat ihopigmentaatio, diabetes, krooninen maksatulehdus, hepatooma sekä sydän- ja endokrinologiset oireet. Hemokromatoosipotilaiden seerumin rauta-, transferriini- ja ferritiinipitoisuudet ovat kohonneet. Perinnöllinen hemokromatoosi aiheutuu yleisimmin HFE-geenin mutaatioista, jolloin se periytyy peittyvästi. Noin 60-90%:lla perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista on todettavissa c.845G→A (p.Cys282Tyr)-mutaatio homotsygoottisena, joskin vain osa saa kliinisiä oireita. Mutaatio c.187C→G (p.His63Asp) aiheuttaa lievempää tautimuotoa esiintyessään yhdessä c.845G→A (p.Cys282Tyr) mutaation kanssa, yksinään sen merkitys hemokromatoosin aiheuttajana on epäselvä. Vähintään 5% suomalaisista on jommankumman edellä mainitun mutaation kantaja.

Indikaatiot

Hemokromatoosi ja sen erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa. Ei sovellu väestön seulontatutkimukseksi.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaatiot p.Cys282Tyr ja p.His63Asp. Näistä p.Cys282Tyr mutaation löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa HFE-geenikopioissa oireisella henkilöllä varmistaa periytyvän hemokromatoosin diagnoosin. Samalla henkilöllä todettavat p.Cys282Tyr ja p.His63Asp mutaatiot (ns. yhdistelmäheterotsygotia) aiheuttaa hemokromatoosia sairastavalle keskimäärin lievemmän taudinkuvan. His63Asp-mutaation homotsygotian merkitys mahdollisena hemokromatoosin aiheuttajana on vielä epäselvä. Kahden edellä mainitun mutaation puuttuminen ei sulje pois perinnöllisen hemokromatoosin mahdollisuutta

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529