Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus (4703 B -MEB-D )

Tarkistettu

12.7.2012

Tekopaikka

HUSLAB puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Yleistä

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (muscle-eye-brain disease, MEB) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä sairaus, johon kuuluvat synnynnäinen lihasvelttous, vaikeat silmäoireet (mm. voimakas likinäköisyys) sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu POMGNT1-geenin mutaatioista. Suomessa 99% MEB-potilaiden POMGNT1-geeneistä löytyy mutaatio c.1539+1G→A (p.Leu472_His513del).

Indikaatiot

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymän (MEB) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1539+1G→A. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa POMGNT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529