Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -DNA-tutkimus, Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutk (4724 B -CLN8-D )

Tarkistettu

8.10.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/(09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Yleistä

Pohjoisen epilepsia on harvinainen, peittyvästi periytyvä neuronaalisten seroidilipofuskinoosien (NCL-tautien) varianttimuoto, jonka päälöydökset ovat etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus. Epilepsiakohtaukset alkavat 5-10-vuotiaana. Keskimääräisestä eliniän pituudesta ei toistaiseksi ole tietoa. Tauti on rikastunut Kainuun alueelle. Pohjoisen epilepsia aiheutuu CLN8-geenin mutaatiosta. Kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu C→G mutaatio emäksessä 70 homotsygoottisena. Muutos aiheuttaa arginiinin muuttumisen glysiiniksi kodonissa 24 (Arg24Gly).

Indikaatiot

Epäily Pohjoisen epilepsia-taudista (EPMR), jolle tyypillistä on virhe CLN8-geenissä. Kantajuustestit suvuissa, joissa esiintyy pohjoista epilepsiaa.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja käsittely BamHI-restriktioentsyymillä.

Tekotiheys

4-6 kertaa vuodessa.

Tulos valmiina

2-3 viikon kuluessa tutkimuksen aloittamisesta.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

3 vrk jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Normaalitilanteessa BamHI-entsyymi leikkaa PCR-tuotteen kahteen pienempään fragmenttiin, kun taas Pohjoinen epilepsia-potilaalla tunnistuskohta on muuttunut eikä entsyymi katkaise PCR-tuotetta. Virhetulkinnan riski tutkimuksessa on alle 1%:n luokkaa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529