Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Diastrofisen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus (4725 B -DTD-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

23.4.2019

Analysoiva laboratorio

TYKS/Genomiikka/ p. (09) 471 74339.

Indikaatiot

Diastrofisen dysplasian ja multippelin epifyseaalisen dysplasian diagnostiikka, luustodysplasioiden erostusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, lyhytkasvuisuuden syiden selvittely.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*23.4.2019 Uusi tutkimus.