Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Diastrofisen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus (4725 B -DTD-D )

Tarkistettu

23.4.2019

Tekopaikka

TYKS/Genomiikka/ p. (09) 471 74339.

Indikaatiot

Diastrofisen dysplasian ja multippelin epifyseaalisen dysplasian diagnostiikka, luustodysplasioiden erostusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, lyhytkasvuisuuden syiden selvittely.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*23.4.2019 Uusi tutkimus.