Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), toistojakson ekspansion DNA-tutk. (4726 B -EPM1-D )

Tarkistettu

20.8.2018

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/ p. (09) 471 74339 tai (09) 471 75905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Progressivisen myoklonusepilepsian diagnostiikka, epilepsioiden erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa. OMIM 601145.

Esivalmistelut

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Kiireellisen tutkimuksen hinta on kaksinkertainen.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15-vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99 %) tauti aiheutuu geenin säätelyalueen 12 emästä käsittävän (dodekameeri) -toistojakson monistumamutaatiosta. Joillakin potilailla on todettu toisessa CSTB-geenikopiossa harvinaisempia CSTB-geenin mutaatioita.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529