Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
3.10.2016
HUSLAB/Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 73778.
Mitokondriotaudit, pyruvaattidehydrogenaasipuutos.
Samasta näytteestä tulee tilata myös 2186 Li-Laktaat.
Fotometrinen,entsymaattinen.
Kerran viikossa.
Säilöntäaineeton 5/4 ml Vacuette tuotenumero 454001 (valkoinen korkki)
1 ml selkäydinnestettä otetaan kylmään putkeen, joka kuljetetaan jäissä laboratorioon. Näyte sentrifugoidaan puolen tunnin kuluessa ja kirkas selkäydinneste pakastetaan.
1 ml (0.5 ml) likvoria.
Pakastettuna -20 °C.
Steriilissä kierrekorkillisessa putkessa. Pakastelähetys.
80 - 140 µmol/l
Pyruvaattipitoisuus ei yksin ole diagnostinen. Kohonnut Li-laktaatti/pyruvaattisuhde (L:P) voi merkitä perittyä hengitysketjun häiriötä (L:P-suhde yli 20), sitruunahappokierron häiriötä tai pyruvaattikarboksylaasin puutetta.
Matala L:P voi merkitä perittyä pyruvaattimetabolian häiriötä. Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutteessa L:P-suhde on alle 10.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786