Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -LGMD2I-tauti, FKRP-geenin valtamutaatio, veri (6029 B -FKRPV-D )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (c.826C→A p.L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa tutkia koko geenin proteiinia koodaava alue (4888 B -FKRP-D).

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

N. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus