Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -LGMD2I-tauti, FKRP-geenin valtamutaatio, veri (6029 B -FKRPV-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (c.826C→A p.L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa tutkia koko geenin proteiinia koodaava alue (4888 B -FKRP-D).

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

  1. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus