Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (c.826C→A p.L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa tutkia koko geenin proteiinia koodaava alue (4888 B -FKRP-D).
Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.
Huoneenlämmössä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*21.02.2019 Uusi tutkimus