Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-CBFB-MYH11 geenien fuusio-RNA, kvant. jäännöstautianalyysi luuytimestä (6107 Bm-CBFB-qR )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

CBFB-MYH11 -fuusiogeeni liittyy perisentriseen inversioon inv(16)(p13:q22) ja sitä löydetään n. 8 - 9 %:lta uusia AML- tapauksia. Joissain harvoissa tapauksissa geenifuusio voi muodostua myös translokaation t(16:16)(p13:q22) seurauksena. Tällä hetkellä tunnetaan 10 eri CBFB-MYH11 transkriptia: yli 85 % tapauksista on tyyppi A:ta, tyypit D ja E muodostavat kumpikin n. 5 % tapauksista. Tässä tutkimuksessa voidaan käytetystä alukeparista riippuen tunnistaa kukin näistä kolmesta yleisimmästä transkriptista (A, D, E). CBFB-MYH11 - fuusiogeenin löytyminen merkitsee yleensä hyvää ennustetta.

Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisella CBFB- MYH11 -alukeyhdistelmällä. Kontrollina toimivan ABL-geenin monistuksessa käytetään myös EAC:n protokollan mukaisia alukkeita (Beillard et al. Leukemia 2003).

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 6109 B -CBFB-qR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus