Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.10.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

CBFB-MYH11 -fuusiogeeni liittyy perisentriseen inversioon inv(16)(p13:q22) ja sitä löydetään n. 8 - 9 %:lta uusia AML- tapauksia. Joissain harvoissa tapauksissa geenifuusio voi muodostua myös translokaation t(16:16)(p13:q22) seurauksena. Tällä hetkellä tunnetaan 10 eri CBFB-MYH11 transkriptia: yli 85 % tapauksista on tyyppi A:ta, tyypit D ja E muodostavat kumpikin n. 5 % tapauksista. Tässä tutkimuksessa voidaan käytetystä alukeparista riippuen tunnistaa kukin näistä kolmesta yleisimmästä transkriptista (A, D, E). CBFB-MYH11 - fuusiogeenin löytyminen merkitsee yleensä hyvää ennustetta.

Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisella CBFB- MYH11 -alukeyhdistelmällä. Kontrollina toimivan ABL-geenin monistuksessa käytetään myös EAC:n protokollan mukaisia alukkeita (Beillard et al. Leukemia 2003).

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös luuytimestä, ks. 6107 Bm-CBFB-qR.

Menetelmä

Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Näyteastia

2x8 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 mL draw capacity.

Näytteenotto

2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin hyytymisen ehkäisemiseksi. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

2x8 ml CPT-verta.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus