Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
SIL-TAL1 -fuusiogeeni liittyy deleetioon del(1)(p32:p32), jota tavataan ainoastaan T-soluisessa akuutissa lymfoblasti-leukemiassa (T-ALL). Sitä havaitaan n. 5-25 %:lla T-ALL potilaista ja muutos on yleisempi lapsilla kuin aikuisilla. Lapsilla se on yleisin T-ALL:ssa tavattava muutos. TAL1-geenistä (T-cell acute leukemia 1 gene) tavataan kirjallisuudessa synonyymisiä nimiä kuten SCL (stem cell leukemia) tai TCL5 (T-cell leukemia gene). SIL-geeni sijaitsee 90 kb TAL1-geenistä ylävirtaan ja deleetio tuo TAL1-geenin SIL-geenin promoottorin alaisuuteen. Suurimmassa osassa (yli 95 %) tapauksia katkosalueet ovat sildb1 yhdessä taldb1:n tai taldb2:n kanssa. Vaihtoehtoisen pujonnan kautta muodostuu kolme eri SIL-TAL1 -transkriptia, joista tyypin II transkripti on yleisin. Eri transkriptien välillä ei tiedetä olevan prognostista merkitystä. Tällä tutkimuksella voidaan löytää transkriptit II ja III (e1be3, e1ae3) , jotka kattavat lähes kaikki SIL-TAL1 positiiviset tapaukset. TAL1-translokaatioita tai TAL1-geenin muuttunutta ekspressiota ilman selvää rakennemuutosta ei kuitenkaan havaita. Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisella SIL-TAL1 -alukeyhdistelmällä. Kontrollina toimivan ABL-geenin monistuksessa käytetään myös EAC:n protokollan mukaisia alukkeita (Beillard et al. Leukemia 2003).
Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 6123 B -SIL-qR.
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.
Tarvittaessa.
4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.
4 ml (3 ml) luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
TYKS Laboratoriotoimialue Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156 Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237 Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*15.10.2018 Uusi tutkimus