Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Rintasyövän alttiusgeenien mutaatiotukimus (8240 B -BRmut-D )

Tarkistettu

6.2.2018

Tekopaikka

Fimlab laboratoriot oy puh. (03) 3117 5328, sairaalageneetikko puh. (03) 3117 5937.

Lähete

Fimlabin genetiikan laboratorion lähete.

Yleistä

Osa rintasyöpätapauksista (5-10%) on periytyvää muotoa. Näissä suvuissa rintasyöpätapauksia esiintyy runsaasti, enemmän kuin väestössä keskimäärärin. BRCA1 ja 2 –geenien geenivirheet eli mutaatiot altistavat kantajansa rintasyövälle ja, etenkin BRCA1 –geenin mutaatiot, myös munasarjasyövälle.

Indikaatiot

Tutkimus tehdään korkean rintasyöpäriskin suvun jäsenille.

Esivalmistelut

Tutkimus ei toistaiseksi ole tilattavissa.

Menetelmä

DNA-eristys, tunnettujen mutaatioiden seulonta minisekvensoinnilla ja geenituotteen pituuteen vaikuttivien mutaatioiden etsintä PTT–tutkimuksella. Löydetyt mutaatiot varmistetaan sekvensoimalla kyseinen DNA-alue.

Tulos valmiina

Noin 1 – 3 kuukauden kuluttua.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml EDTA verta

Näytteen säilytys

Säilytys jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Näytteet lähetetään huoneenlämpöisinä.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*6.2.2018 Ei tilattava.