Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

P -APC resistenssi (8315 P -APCres )

Tarkistettu

13.4.2018

Tekopaikka

HUSLAB / Meilahden sairaalan laboratorio puh. (09) 471 74330, päivystysaikana 72574.

Yleistä

Osatutkimus B -Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus

Menetelmä

Tutkitaan, kuinka paljon näytteen APTT-aika pidentyy aktivoidun proteiini C:n (APC) lisäyksen jälkeen. Tuloksena ilmoitetaan APTT-aikojen suhde APC:n lisäämisen jälkeen ja ennen sitä. Matala suhde (alle 2.2) viittaa APC- resistenssiin. Hyytymistekijä FV:n Arg-506-Gln -mutaation osoituksessa käytetään monistetun DNA:n minisekvenointia.

Tulos valmiina

Hyytymistekijätulos viikon kuluessa, DNA-tutkimuksen tulos n. 3 viikon kuluessa.

Näyteastia

2x2 ml Na-sitraattiputki (vaaleansininen korkki).

Näytteenotto

Huomioi hyytymistutkimusten erikoisvaatimukset, ks. lajittelutyöpisteen Hyytymistutkimusnäytteen esikäsittelyohje (HUSLAB).

Näyte (minimi)

Yksi putki sentrifugoidaan ja plasma erotetaan muoviputkeen (2 x n.0.6 ml) joka pakastetaan. Toinen 2 ml:n sitraattikokoveriputki, jota ei sentrifugoida, tulee DNA-analyysiin (B -FV-D). Lapsilta riittää 0.5 ml kokoverta DNA-analyyseihin.

Ohje laboratoriolle

Plasma erotetaan ja pakastetaan heti kuten ohjeessa Hyytymistutkimusnäytteen esikäsittelyohje (HUSLAB) kuvataan. Plasmanäytteet säilytetään pakastettuna -20 °C.

B -FV-D -näyttettä ei eroteta ja ne säilytetään jääkaapissa lähetykseen asti.

Näytteen säilytys

Plasmanäyte pakastettuna -20 °C 2 vko, pitempiaikainen -70 °C. B-FV-D kokoverinäyte säilyy jääkaapissa 7 vrk.

Näytteen lähetys

Kerran viikossa pakastelähetyksenä. B -FV-D -näytteet lähetetään huoneenlämmössä.

Viitearvot

yli 2.3

Tulkinta

Hyytymistekijä V -geenin R506Q-mutaatio on autosomissa vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka aiheuttaa verisuonitukoksille altistavan hyytymishäiriön. Hyytymistekijä V (faktori V, FV) on muuttunut pistemutaation vuoksi niin, että proteiini C ei pysty sitä inaktivoimaan - ilmiöstä käytetään nimeä APC-resistenssi.

P -APCres -tutkimukseen sisältyvät hyytymismittauksella selvitetty APC-resistenssi ja geenitutkimus pistemutaatio FV R506Q:n selvittämiseksi (4410 B -FV-D, tilattavissa myös erikseen).

FV R506Q -mutaatio todetaan n 2-5%:lla normaaliväestöstä ja n. 10-20%:lla laskimotukospotilaista ja se aiheuttaa n. 2-5 - kertaisen laskimotukosriskin. Tukokset ovat usein spontaaneja. Klassiset vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma , vaikea infektio, nefroosi, sekä naisilla e-pillerit, raskaus ja synnytys, lisäävät tukosvaaraa. APC- resistenssin aiheuttama tukostaipumus vaihtelee sukujen välillä sekä myös sukujen sisällä. Vain osa henkilöistä, joilla on APC- resistenssi, saa koskaan tukoksia. Tukokset ovat harvinaisia ennen murrosikää. APC-resistenssi on vain lievä riskitekijä valtimotrombooseille, vaikkakin on näyttöä, että se lisää muihin riskitekijöihin (esim. tupakointi, lupusantikoagulantti) liittyvää valtimotukosvaaraa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*13.4.2018 Yksi lähetysputki hyytymistekijämääritykseen.