Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Porfyria variegatan DNA-diagnoosi (8316 B -VP-D )

Tarkistettu

1.1.2015

Tekopaikka

HYKS Porfyriatutkimuskeskus/(09) 4717 1888.

Lähete

VKS, Muut tutkimukset -lähete. Lähetteeseen on täytettävä kliiniset tiedot ja tiedot suvusta.

Esivalmistelut

Näytteenotosta on sovittava viimeistään edellisenä päivänä kliinisen kemian laboratorion kanssa (p. 2512). Laboratorio sopii edelleen HYKS porfyriatutkimuskeskuksen kanssa. Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan. Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen.

Menetelmä

Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus.

Tekotiheys

Sopimuksen mukaan, tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Näyteastia

2 x 3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

2 x 3 ml (2ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Variegata porfyria on monioireinen tila, joka ilmenee yleensä ihon valoherkkyytenä ja akuutteina vatsakipu- ja ummetuskohtauksina. Taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin seitsemännessä entsyymissä, protoporfyrinogeenioksidaasissa. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomissa 1(q23)ja geeni on noin 8 kiloemäksen pituinen sisältäen 13 eksonia. (http://www.helsinki.fi/project/porfyria/). Tauti periytyy autosomeissa vallitsevasti.

Tässä vaiheessa on kuvattu yli 100 mutaatiota geenin alueelta, joista yksi on Suomessa ns. valtamutaatio ja tunnistettu 60% variegata porfyriaa sairastavista perheistä. Tunnetun mutaation osoittaminen protoporfyrinogeenioksidaasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi. Vastauksena on kirjallinen lausunto.

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta www.porphyria-europe.com.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*1.1.2015 Tekopaikka muuttunut.