Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
01.11.2021
HYKS Porfyriatutkimuskeskus/(09) 4717 1888.
Fimlab, yleislähetelähete. Lähetteeseen on täytettävä kliiniset tiedot ja tiedot suvusta.
Näytteenotosta on sovittava viimeistään edellisenä päivänä kliinisen kemian laboratorion kanssa (p. 2523). Laboratorio sopii edelleen HYKS porfyriatutkimuskeskuksen kanssa. Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan. Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen.
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus.
Sopimuksen mukaan, tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
2 x 3 ml EDTA-putki (liila korkki).
2 x 3 ml (2ml) EDTA-verta.
Huoneenlämmössä.
Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon.
Lausunto.
Variegata porfyria on monioireinen tila, joka ilmenee yleensä ihon valoherkkyytenä ja akuutteina vatsakipu- ja ummetuskohtauksina. Taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin seitsemännessä entsyymissä, protoporfyrinogeenioksidaasissa. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomissa 1(q23)ja geeni on noin 8 kiloemäksen pituinen sisältäen 13 eksonia. (http://www.helsinki.fi/project/porfyria/). Tauti periytyy autosomeissa vallitsevasti.
Tässä vaiheessa on kuvattu yli 100 mutaatiota geenin alueelta, joista yksi on Suomessa ns. valtamutaatio ja tunnistettu 60% variegata porfyriaa sairastavista perheistä. Tunnetun mutaation osoittaminen protoporfyrinogeenioksidaasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi. Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta www.porphyria-europe.com.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*01.11.2021 Fimlab yleislähete.