Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Long QT Syndrome Panel-16 genes (8400 B -LongQTP )

Tarkistettu

8.8.2019

Tekopaikka

Blueprint Genetics, puh. 040 2511372.

Lähete

Potilaan suostumuslomakkeen voi täyttää, jos halutaan, että näyte säilytetään yli 12 kk mahdollista perheenjäsentestausta varten. Samalla lomakkeella potilas voi halutessaan sallia näytteen käytön tutkimustyöhön, mutta edellä mainitut ovat täysin vapaaehtoisia asioita. Lomakkeet voi ladata tästä: (fi, sv, en).

Indikaatiot

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvuissa.

Menetelmä

Kohdistettu sekvensointi. Tutkimus tehdään aina Plus-laajuudessa (sekvensointi + deleetiot/duplikaatiot), ellei tilausvaiheessa muuta ilmoiteta.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml (3 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Ohje laboratoriolle

Tilaus tehdään Blueprint Geneticsin tilaussivuston (Nucleus) kautta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikalähetyksenä osoitteella:

Blueprint Genetics Oy / SAMPLES

Tukholmankatu 8, Biomedicum 2U

00290 Helsinki, FINLAND

8.8.2019 alkaen lähetysosoite on:

Blueprint Genetics / Näytteet

Keilaranta 16 A-B

02150 Espoo

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimukseen sisältyy tulkinta, joka toimitetaan tilaajalle paperitulosteena.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*20.01.2015 Uusi tutkimus.
*21.07.2016 Lähetemuutoksia.
*8.8.2019 Lähetysosoite muuttunut.