Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
25.7.2023
NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.
Nordlab Genetiikan laboratorion lähete. Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B-VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.
Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista.
Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.
3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
5 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.
5 ml EDTA-verta.
Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:
NordLab Oulu Genetiikan laboratorio
PL 500
90029 OYS
Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Mutaation löytyminen heterotsygoottisena varmistaa VHL-taudin diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*3.12.2014 Uusi tutkimus.
*25.7.2023 Menetelmätietojen päivitys.