Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Von-Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimu (8479 B -VHL2-D )

Tarkistettu

3.12.2014

Tekopaikka

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä. Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B-VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.

Yleistä

Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.

Menetelmä

VHL-geenin eksonialueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa

Näyteastia

10 ml (10 ml) EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje VHL:n mahdollisuutta, koska osa mutaatioista on suurempia deleetioita, jotka eivat paljastu sekvensoinnilla.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*3.12.2014 Uusi tutkimus.