Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimus (8506 B -LQT-D )

Tarkistettu

30.8.2010

Tekopaikka

HUSLAB/Molekyyligenetiikan laboratorio/ p. (09) 471 74339 tai (09) 471 75905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvuissa.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi, automatisoitu.

Tekotiheys

Kerran kuukaudessa.

Näyteastia

6 ml (2 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (0.5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Mikäli yksi tai useampi tutkituista mutaatioista löytyy heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta, varmistaa löydös tutkittavan perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529