Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Myotonia congenita, CLCN1-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus (8509 B -CLCNL-D )

Tarkistettu

2.12.2014

Tekopaikka

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Yleistä

Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 80. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Pohjois-Skandinaviassa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) ja c.2680C→T (p.R894X), mutta myös muita mutaatioita esiintyy.

Indikaatiot

Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.

Menetelmä

CLCN1-geenin koodaavan alueen mutaatioiden haku tehdään eksonialueiden PCR-monistuksella ja CSGE- ja sekvensointimenetelmillä.

Tekotiheys

4-5 kertaa vuodessa.

Näyteastia

10 ml (10 ml) EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLb Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) oireilevalla henkilöllä voi merkitä kantajuutta tai dominanttia tautia.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*2.12.2014 Tutkimuslyhenne muuttunut.