Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
25.7.2023
NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.
Nordlab Genetiikan laboratorion lähete.
Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 80. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Pohjois-Skandinaviassa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) ja c.2680C→T (p.R894X), mutta myös muita mutaatioita esiintyy.
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.
Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.
CLCN1-geenin koodaavan alueen sekvensointi (NGS) käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive exome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä SAnger-sekvensoinnilla.
kahden kuukauden kuluessa.
5 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariini ei käy analyysiin.
5 ml EDTA-verta.
Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:
NordLab Oulu Genetiikan laboratorio
PL 500
90029 OYS
Lausunto.
Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Mutaation löytyminen kummastakin CLCN1 geenikopiosta (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Vain toisesta geenikopiosta (heterotsygotia) esiintyvä mutaatio oireisella henkilöllä voi merkitä kantajuutta tai dominanttia tautia.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*2.12.2014 Tutkimuslyhenne muuttunut.
*25.7.2023 Menetelmätietojen päivitys.