Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
27.1.2016
Itä-Suomen yliopisto/Kliininen tutkimuskeskus/Itä-Suomen genomikeskus.
Itä-Suomen Yliopisto, Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus.
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu LDL-reseptorigeenin mutaatioista. Tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa epäillään kliinisin perustein tätä tautia.
Familiaalinen hyperkolesterolemia.
Näytteenotto ainoastaan ma-ke. Ks. myös 3865 B -LDLRe-D.
6 - 8 viikon kuluessa (jos sekvensoidaan 59 geeniä, niin 3 kuukauden kuluessa).
6 ml:n EDTA-putki (lila korkki).
2x6 ml EDTA-verta.
Yön yli jääkaapissa +5 °C, muuten pakastettuna -20 °C.
Ma - ke huoneenlämmössä näytteenottopäivänä, viimeistään seuraavana päivänä.
Itä-Suomen yliopisto
Kliinisen lääketieteen yksikkö / Sisätaudit
PL 1627 (Yliopistonranta 1 C)
70211 Kuopio
Lausunto.
Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*4.3.2016 Uusi tutkimus.