Tarkistettu

27.1.2016

Tekopaikka

Itä-Suomen yliopisto/Kliininen tutkimuskeskus/Itä-Suomen genomikeskus.

Lähete

Itä-Suomen Yliopisto, Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus.

Yleistä

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu LDL-reseptorigeenin mutaatioista. Tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa epäillään kliinisin perustein tätä tautia.

Indikaatiot

Familiaalinen hyperkolesterolemia.

Esivalmistelut

Näytteenotto ainoastaan ma-ke. Ks. myös 3865 B -LDLRe-D.

Tulos valmiina

6 - 8 viikon kuluessa (jos sekvensoidaan 59 geeniä, niin 3 kuukauden kuluessa).

Näyteastia

6 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

2x6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Yön yli jääkaapissa +5 °C, muuten pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma - ke huoneenlämmössä näytteenottopäivänä, viimeistään seuraavana päivänä.

Itä-Suomen yliopisto

Kliinisen lääketieteen yksikkö / Sisätaudit

PL 1627 (Yliopistonranta 1 C)

70211 Kuopio

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529