Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hypertrofisen kardiomyopatian geneettinen tutkimus (8632 B -HCM )

Tarkistettu

27.12.2018

Tekopaikka

Itä-Suomen yliopisto/Kliininen tutkimuskeskus/Diabeteksen ja sydänsairauksien tutkimusyksikkö/Mediteknia/PL 1627/70211 Kuopio.

Lähete

Itä-Suomen Yliopisto, Hypertrofisen kardiomyopatian geneettinen tutkimus.

Yleistä

Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, joka johtuu sarkomeeriä (sydänlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheistä. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheittäin. Tauti esiintyy noin 1 henkilöllä 500 aikuisesta. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 1400 varianttia yli 10 geenissä, mitkä selittävät noin 60 % tautitapauksista.

Indikaatiot

Geenivirheen tutkiminen on aiheellista tapauksissa, joissa on kyseessä suvuittain esiintyvästä hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Jos indeksipotilaan geenivirhe tunnetaan, on muiden perheenjäsenten geenitutkimus aiheellinen. Tällöin vain geenivirheen suhteen positiiviset sukulaiset tarvitsevat kardiologisia tutkimuksia ja seurantaa.

Menetelmä

kolme yleistä geenimuutosta analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa ja perinteistä kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä

Tulos valmiina

6 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml:n (3 ml) EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

2x6 ml EDTA-verta, vastasyntyneeltä 1x0.5-3ml.

Näytteen säilytys

Yön yli jääkaapissa +5 °C, muuten pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma - ke huoneenlämmössä näytteenottopäivänä, viimeistään seuraavana päivänä.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529