Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

25.7.2023

Analysoiva laboratorio

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.

Lähete

Nordlab Genetiikan laboratorion lähete.

Yleistä

Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 350. Suomalaisissa MEN1 perheissä/suvuissa on esiintyy toistuvasti kuusi eri mutaatiota, joista yleisin on eksonin 10 alueella sijaitseva ns. valtamutaatio c.1356_1367del12 (aikaisempi merkintä 1466del12). Muita Suomessa tunnettuja mutaatioita ovat c.125G→C (p.G42A) ja c.249_252del4 (p.L83fs) (aikaisempi merkintä 359del4) eksonissa 2, c.1252G→A (p.D418N) eksonissa 9 sekä c.1546insC (p.R516fs) (aikaisempi merkintä 1657insC) ja c.1579C→T (p.R527X) eksonissa 10.

Indikaatiot

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa.

Tulos valmiina

2-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

5 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

5 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLab Oulu Genetiikan laboratorio

PL 500

90029 OYS

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Mutaation löytyminen varmistaa sen, MEN1-oireyhtymädiagnoosin. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*25.7.2023 Menetelmätietojen päivitys.