Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, kuuden yleisen mutaation haku (8659 B -MEN12-D )

Tarkistettu

23.04.2007

Tekopaikka

NordLab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Yleistä

Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 350. Suomalaisissa MEN1 perheissä/suvuissa on esiintyy toistuvasti kuusi eri mutaatiota, joista yleisin on eksonin 10 alueella sijaitseva ns. valtamutaatio c.1356_1367del12 (aikaisempi merkintä 1466del12). Muita Suomessa tunnettuja mutaatioita ovat c.125G→C (p.G42A) ja c.249_252del4 (p.L83fs) (aikaisempi merkintä 359del4) eksonissa 2, c.1252G→A (p.D418N) eksonissa 9 sekä c.1546insC (p.R516fs) (aikaisempi merkintä 1657insC) ja c.1579C→T (p.R527X) eksonissa 10.

Indikaatiot

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

MEN1-geenin eksonien 2, 9 ja 10 PCR-monistus ja mutaation tunnistaminen joko elektroforeettisesti (valtamutaatio) tai sekvensoimalla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Näyteastia

10 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

OYS/Genetiikan laboratorio

PL 50

90029 OYS.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529