Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin tunnetun mutaation haku, DNA-tut (9558 B -Cx262-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

25.7.2023

Analysoiva laboratorio

Nordlab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.

Lähete

Nordlab Genetiikan laboratorion lähete.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita,joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Indikaatiot

Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

GJB2-geenin (CX26) koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (lila korkki)

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

NordLab Oulu Genetiikan laboratorio

PL 500

90029 OYS

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CX26-geenin toisesta kopiosta eli heterotsygoottisena merkitsee periytyvän kuulovammaisuuden kantajuutta.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786