Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
1.4.2009
Nordlab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.
OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.
Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita,joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).
Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.
Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
CX26-geenin koko koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
3-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
6 ml EDTA-putki (lila korkki)
6 ml EDTA-verta.
Jääkaapissa +5 °C.
Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:
OYS/Genetiikan laboratorio
PL 50
90029 OYS.
Lausunto.
Mutaation löytyminen CX26-geenin toisesta kopiosta eli heterotsygoottisena merkitsee periytyvän kuulovammaisuuden kantajuutta.
Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529