Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin tunnetun mutaation haku, DNA-tut (9558 B -Cx262-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

1.4.2009

Tekopaikka

Nordlab Genetiikan laboratorio/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita,joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Indikaatiot

Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

CX26-geenin koko koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

3-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (lila korkki)

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

OYS/Genetiikan laboratorio

PL 50

90029 OYS.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CX26-geenin toisesta kopiosta eli heterotsygoottisena merkitsee periytyvän kuulovammaisuuden kantajuutta.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529